Поскольку в панмиктической
популяции наследственная структура следующего поколения воспроизводится за счет
разнообразных сочетаний различных гамет при оплодотворении, численность особей
того или иного генотипа будет определяться частотой разных типов гамет,
произведенных родительскими организмами. Одним из путей изучения генетики
панмиктической популяции является исследование характера и частоты
распределения в ней особей, гомозиготных и гетерозиготных по отдельным генам.
Представим, что в
какой-то выборке число форм, гомозиготных по разным аллелям одного гена, т. е.
АА и аа, одинаково. Такая выборка будет производить равное число мужских и женских
гамет с генами А и а. Особи — носители данных генов свободно скрещиваются между
собой, то встреча гамет при оплодотворении является случайным, событием, в
результате чего возможны три комбинации. Решетка Пеннета, нетрудно заметить,
что в F1 доминантные гомозиготы АА будут возникать с частотой
0,25, гетерозиготы Аа — 0,5 и гомозиготы по рецессивной аллели аа — 0,25. В
следующем поколении при том же условии равновероятного образования разных типов
гамет частота их с доминантной аллелью А будет равной 0,5 (0,25 от доминантных
гомозигот AA + 0,25 от гетерозигот Аa). Частота гамет с рецессивной
аллелью а составит также 0,5 (0,25 от гомозигот аа + 0,25 от гетерозигот Аа).
Поэтому относительная частота образования разных генотипов при свободном
скрещивании в популяции вновь будет 0.25AA : 0,50Aa : 0,25aa. Итак, в каждом поколении относительная
частота гамет с доминантной и рецессивной аллелями гена будет сохраняться на
одном уровне: 0,5A (АА + 1/2Аа) и 0,5а (аа + 1/2Аа).
Однако популяция в
большинстве случаев состоит из разного числа гомозигот АА и аа: одних может
быть больше, чем других. Разберем следующий пример. У ржи (Secale cereale)
известна пара аллелей: А—опушенный стебель, а — неопушенный. Допустим, что в
какой-то выборке ржи опушенных растений оказалось в 4 раза больше, чем
ноопушенных (4AA : 1аа). Соотношение гамет будет уже не 0,5A : 0,5а,
но 0,8A : 0,2а. При условии случайности скрещиваний в
потомстве получится следующее расщепление:
жен
муж
0,8 A
0,2 a
0,8 А
0,64 АА
0,16 Аa
0,2 a
0,16 Аa
0,04 aa
Т. о., из каждых 100
растений в среднем 96 будут опушенными (64 гомозиготных и 32 гетерозиготных) и
лишь 4 — неопушенными.
В следующем поколении
гаметы с аллелью и будут возникать с частотой 0,20 (0,04 от гомозигот аа +
0,16 от гетерозигот Аа). Гаметы с аллелью А будут образовываться с частотой
0,80 (0,64 от АА + 0,16 от Аа). Отсюда следует, что в указанной популяции с
другим соотношением генотипов также поддерживается в ряду поколений одно и то
же соотношение частот генов (0,2а : 0,8А). В силу этого опушенных растений
будет постоянно 96%, неопушенных — 4%.
2. Закон Харди —
Вайнберга.
Харди и Вайнберг
независимо предложили формула, отражающую распределение генотипов в
панмиктической популяции. Исходили из того, что при определенных условиях, не
изменяющих частоту аллелей, популяции имеют определенное соотношение особей с
доминантными и рецессивными признаками, а относительные частоты каждой аллели
имеют тенденцию оставаться постоянными в ряду поколений.
Если частоту
встречаемости одной из аллелей в гаметах, допустим А, обозначить через q, тогда
частота другой аллели (а) будет 1—q. Отсюда в потомстве будут следующие отношения:
муж
жен
qA
(1-q) q
qA
q2AA
q(1-q)Aa
( 1 — q) a
a(1 - q) Aa
(1 - q)2 aa
Произведя суммирование
этих данных, получим формулу Гарди — Вайнберга, отражающую распределение
генотипов в популяции:
q2AA + 2q(1
—q)Aa + (l - q)aa = 1
Нетрудно заметить, что
это выражение представляет формулу бинома Ньютона:
|qA + (1 - q)a|2
= 1
Указанная формула
позволяет рассчитывать относительную частоту генотипов и фенотипов в популяции.
Зная частоту распространения в популяции рецессивной аллели, проявляющейся в
фенотипе в гомозиготном состоянии, легко рассчитать частоту и доминантной
аллели.
Следовательно, на
основе учета частоты определенных фенотипов в популяции можно составить представление
о распределении в ней соответствующих генотипов. Формула Гарди— Вайнберга
применима для расчетов при следующих условиях: если учитывается одна пара
аутосомных аллелей, спаривание особей и сочетание гамет в популяции совершаются
случайно; прямые и обратные мутации происходят настолько редко, что ими можно
пренебречь; обследуемая популяция достаточно многочисленна; особи разных
генотипов имеют одинаковую жизнеспособность, плодовитость и не подвергаются
отбору. Очевидно, в природных популяциях эти условия далеко не всегда осуществляются,
ограничивая тем самым приложение формулы Гарди—Вайнберга.
в) отбор против
рецессивного гена
Концентрация более
вредных мутаций в популяции снижается в поколениях скорее, чем менее вредных. И
наоборот, концентрация мутаций, имеющих существенное приспособительное
значение, будет возрастать быстрее, чем концентрация мутаций менее полезных.
Скорость устранения
доминантных и рецессивных аллелей в популяции различна. Организмы, несущие
доминантные летальные гены или гены стерильности, устраняются отбором даже в
гетерозиготе, т. е. доминантный ген в каждом поколении находится под контролем
отбора.
Рецессивные мутации, в
отличие от доминантных, могут находиться в популяции в скрытом, гетерозиготном
состоянии, накапливаться в ней, создавая огромный мутационный резерв.
Рецессивная мутация может подвергнуться отбору лишь в том случае, если она
размножится в популяции до определенного уровня и перейдет в гомозиготное
состояние.
Чем меньше частота
рецессивных аллелей в популяции, тем в большей степени гетерозиготы превосходят
в численном отношении гомозиготы. Это вытекает из формулы Гарди—Вайнберга.
Число рецессивных гомозигот в популяции составляет (1—q)2,
в то время как число гетерозигот 2q(1—q). Чем больше будут устраняться отбором из
популяций гомозиготы, тем больше возрастет роль гетерозигот, кот. явятся
поставщиками рецессивных аллелей для последующих поколений.
Довольно часто
гетерозиготные формы Аа более жизнеспособны, нежели обе гомозиготные АА и аа.
В силу этого гетерозиготы обладают селективным преимуществом и их сохранение и
распространение в популяции обеспечивается отбором. Одновременно с этим
увеличивается и вероятность выщепления рецессивных гомозигот.
Если изначально
частота и доминантного и рецессивного мутантного летального в гомозиготе гена
была по 0,5. При полной элиминации рецессивных гомозигот, подсчитывая по
уравнению Харди-Вайнберга, убирая рецессивные гомозиготы, за первые 50
поколений частота рецессивного гена уменьшится в 20 раз, а за следующие 50
всего в 2 раза. Т.е. отбор против рецессивного гена малоэффективен.
Популяция как
коадаптированная и интегрированная генетическая система.
Коадаптация —взаимное
приспособление взаимодействующих аллелей в генофонде популяции.
полигения
Количественная
изменчивость может зависеть в большой степени или даже целиком от влияния
внешних условий, но однако часть уклонений наследуется. Н-р, вес человека
зависит как от условий, в которых растет ребенок, так и от генотипа.
Гены, каждый из
которых сам по себе дает незначительный кумулятивный эффект, а в сумме они
контролируют непрерывную изменчивость, называются полигенами. Особенно много
занимался изучением полигенов английский исследователь Мазер. Между генами с
сильным действием (главными генами) и генами со слабым действием (полигенами)
нет абсолютного различия, поскольку гены могут вызывать также промежуточные эффекты.
Более того, гены, оказывающие сильное действие на одни признаки, могут
оказывать слабое действие на другие. Н-р, гены, контролирующие окраску глаз у
дрозофилы, влияют также на размер и форму сперматеки. Может показаться, что
непрерывно варьирующий признак, такой, как вес человека, не может
контролироваться отдельными генами, имеющими четкое проявление. Однако еще в
1909 году Нильсон-Эле показал возможность контроля количественного признака
многими генами с небольшим кумулятивным эффектом.
Предположим, н-р, что
растение, гомозиготное по трем парам генов ААВВСС, действующим на вес семян,
при определенных условиях имеет семена, весящие 54 мг. (Вследствие различий во
внешних условиях вес семян будет варьировать вокруг этой средней величины.) Это
растение скрещивают с гомозиготой aabbcc, имеющей средний вес семян 30 мг. Если каждый
локус оказывает одинаковый и кумулятивный эффект и нет доминирования, то
гетерозигота АаВbСс будет иметь средний вес семян 42 мг. При скрещивании
двух таких гетерозигот в потомстве получаются растения с разным весом семян.
Получается 7 классов,
т.к. замена одного аллеля, обозначенного маленькой буквой, на аллель, обозначенный
большой буквой, увеличивает вес семян на 4 мг. Однако, поскольку скрещивание
тригетерозигот дает 27 различных генотипов, некот. генотипы имеют сходный
средний вес семян. Н-р, растение с генотипом АаВbСс дает семена со средним
весом 42 мг, так же как растения генотипа ААВbсс, ааВbСС и некот.
другие. Это вызвано тем, что каждый из этих генотипов имеет три доминантных
аллеля, обозначенных большими буквами. Следовательно, растения с тремя
доминантными аллелями будут иметь семена на 12 мг тяжелее по сравнению с
гомозиготным растением aabbcc. Поскольку три разных по генотипу растения
имеют средний вес семян 42 мг, то генотип растений нельзя определить по весу семян.
Кроме того, вес семян в сильной степени варьирует вследствие колебаний условий
среды. Положение значительно осложняется, если происходит расщепление по
многим генам и ненамного упрощается даже в том случае, если наблюдается
доминирование. Уже при трех генах изменчивость становится почти непрерывной,
особенно если условия среды вызывают вариацию веса, сравнимую с заменой
одного аллеля на другой.
Если изменчивость,
вызываемая средой, больше, чем изменчивость, вызываемая отдельными
генетическими факторами, то менделевские соотношения при скрещивании не
наблюдаются. Следовательно, для изучения количественной изменчивости обычные
менделевские методы неприменимы. Несмотря на это, можно доказать, что
изменчивость контролируется генами, расщепляющимися в соответствии с законами
Менделя. При наследовании признаков, определяемых генами, каждый из родителей
вносит равный вклад (если только нет сцепления с полом). Следовательно, обычно
потомство от реципрокных скрещиваний д.б. сходным между собой. Если не сходно
(и нет сцепления с полом), то это м. б. вызвано действием факторов,
локализованных и в цитоплазме, и в ядре.
Выяснив отсутствие
цитоплазматической наследственности, м.показать расщепление ядерных генов. Если
различия наследуются по Менделю, можем предсказать результаты различных скрещиваний
и выяснить, подтверждаются ли наши предсказания. Если взять две различные
линии и длительное время вести в них инбридинг, то эти линии станут гомозиготными
почти по всем локусам, а любая изменчивость внутри них будет вызвана внешними
условиями, и изменения не будут наследоваться. При скрещивании двух таких
линий потомки F1 будут гетерозиготны по всем генам, по которым
различаются эти линии, генетически одинаковы, но отличны от родителей.
Следовательно, изменчивость между особями первого поколения опять будет
вызвана лишь внешними условиями. В действительности размах изменчивости тем
больше, чем больше особей исследовано, так что на практике его определяют
статистической мерой изменчивости, называемой вариантой.
В F2
образуется много новых генотипов, имеющих средний вес семян 42 мг. Но теперь
уже размах изменчивости средних величин будет от 30 до 54 мг, а практически
вследствие влияний среды и генотипов от 24 до 60 мг. Отсюда ясно, что второе
поколение гораздо более изменчиво, чем первое. (Это полностью исключает
гипотезу слитной наследственности, ибо согласно ей второе поколение д.б. менее
изменчиво, чем первое.) Если получают третье поколение, то результат будет
зависеть от того, какой генотип будут иметь родительские пары. Средний вес
семян будет варьировать от семьи к семье, изменчивость внутри семей будет
больше, чем в F1, но меньше, чем в F2. Если, н-р, мы случайно выбрали исходную пару
родителей с генотипами ААВВСс и ААbbСС, то потомство будет состоять из растений с
генотипом ААВЬСС со средним весом семян 50 мг и варьированием от 44 до 56 мг и
генотипом ААВbСс со средним весом семян 46 мг и варьированием от 40 до 52 мг.
Размах общего варьирования будет 16 мг — от 40 до 56 мг, т. е. меньше, чем в F2, но
больше, чем в F1 или в любой из исходных родительских линий. Мы
можем, однако, выбрать две особи с генотипами aabbCc и ааВЬСс, потомство
которых будет иметь средний вес семян 36 мг с общим варьированием от 24 до 48
мг. Размах варьирования снова меньше, чем в F2, но средняя отличается от размаха
варьирования других семей F3. Т. о., если непрерывная изменчивость контролируется
взаимодействием менделевских факторов (генов) и средой, то инбредные линии при
скрещивании дадут в F1 изменчивость, сходную с родительскими формами,
большую изменчивость в F2, а в F3 размах изменчивости будет больше, чем в F1,
но меньше, чем в F2. Кроме того, в F3 средние величины будут меняться от семьи к
семье.
плейотропное
действие гена
Зачастую, учитываемый
при генетическом анализе признак является лишь частным проявлением. Для того
чтобы иметь представление о полном проявлении гена, необходимо изучить его
действие на всех этапах развития организма, что не представляется пока
возможным.
Наследования окраски
ширази у каракульских овец и платиновой окраски у чернобурых лисиц. Доминантные
гены, в этих случаях определяющие окраску, одновременно оказываются рецессивными
в отношении жизнеспособности особей. У крупного рогатого скота и кур известна
наследственная коротконогость. Такие формы встречаются только в гетерозиготном
состоянии. Гомозиготные формы гибнут, т. е. в этом случае гены коротконогости
также влияют на жизнеспособность особей. Эти примеры свидетельствуют о
плейотропном действии гена. Вероятно, все гены в разной степени имеют
плейотропный эффект.
Т. о., после
рассмотрения множественного действия генов и их взаимодействия мы вправе
сказать, что любой наследственный признак определяется многими генами,
точнее всем генотипом, и что каждый ген может действовать на развитие многих
признаков, или точнее — на всю систему развивающегося организма.
На этом основании
генетики уже давно ввели в обиход понятие о генах -модификаторах. Причем некот.
исследователи различают гены основного действия, т.е. такие, кот. определяют
развитие признака или свойства, н-р выработку пигментов, наличие или отсутствие
цианида, устойчивость или чувствительность к заболеваниям и т. д., и такие, кот.
сами по себе не определяют какую-либо качественную реакцию или признак, а лишь
усиливают или ослабляют проявление действия основного гена. Одни из
генов-модификаторов могут усиливать эффект, и их называют йнтенсификатарами;
другие ослабляют эффект основного гена, и их называют подавителями
(супрессорами)
эпистаз
Как известно,
доминирование есть подавление действия одной аллели другой аллелью,
представляющих собой один ген: А > а, B > b, C > с и т. д. Но существует взаимодействие,
при котором аллель одного из генов подавляет действие аллелей других генов, н-р
А > В или В > А, а > В или b > А и т. д. Такое явление «доминирования»
между генами называется эпистазом.
Эпистатическое
взаимодействие генов по своему характеру противоположно комплементарному
взаимодействию.
В настоящее время
эпистаз делят на два типа: доминантный и рецессивный.
Под доминантным
эпистазом понимают подавление доминантной аллелью одного гена действия
аллельной пары другого гена.
Пример. Некот. породы
кур имеют белое оперение (белый леггорн, белый примутрок), другие же породы
имеют окрашенное оперение (австралорп, ньюгемпшир, полосатый плимутрок и др.).
Белое оперение разных пород кур определяется несколькими различными генами.
Так, н-р, доминантная белая окраска определяется генами ССII (белые
леггорны), а рецессивная белая — ccii (белые суссексы, белые минорки, белые
плимутровки). Ген С определяет наличие предшественника пигмента (хромогена),
т. е. окрашенность пера, его аллель с — отсутствие хромогена и, следовательно,
неокрашенность пера птицы. Ген I является подавителем действия гена С, аллель i не
подавляет его действия. В присутствии даже одной дозы гена I в
генотипе птицы действие генов окраски не проявится. Поэтому при скрещивании
белых ССII с цветными породами ССii, как правило, доминирует
белая окраска CCIi. При скрещивании белых плимутрок ccii с
окрашенными породами CCii гибриды F1 оказываются окрашенными Ccii.
Следовательно, у леггорнов белая окраска является доминантной, а у плимутроков
— рецессивной.
Если же производится
скрещивание белых леггорнов ССII с рецессивными белыми плимутроками ccii,
то в первом поколении цыплята оказываются тоже белыми СсIi. При
скрещивании между собой гибридов F1 во втором покилении имеет место расщепление
по окраске в отношении 13/16 белых : 3/16 окрашенных. Прежде всего данное
отношение говорит о расщеплении по двум генам, это расщепление можно
представить как 9(С-I-) + 3(ссI-) + 1(ccii) = 13 и 3(С—ii), что соответствует
формуле 9:3:3:1.
Очевидно, в этом
случае окраска леггорнов обязана не присутствию особых генов белой окраски, а
действию гена – подавителя окраски (I—). Тогда генотип гомозиготных белых леггорнов д.б.
ССII, где I является геном — подавителем окраски а С — геном
окраски. Белые плимутроки по генотипу д.б. гомозиготными по двум рецессивным
факторам ccii, где с — отсутствие окраски и i —
отсутствие подавления окраски. В силу эпистатирования I > С
гибридные куры первого поколения CcIi д.б. белыми. В F2 все
куры с генотипами 9/16 С—I—, 3/16 ccI— и 1/16 ccii также д.б. белыми, и лишь куры одного
фенотипического класса 3/16 (С—ii) оказываются окрашенными, поскольку здесь содержится
ген окраски и нет его подавителя.
Т. о., подавление
действия доминантной аллели гена, определяющего развитие окраски, доминантной
аллелью другого гена (подавителем) обусловливает в F2
расщепление по фенотипу в отношении 13 : 3.
Доминантный эпистаз
может давать и другое отношение при расщеплении в F2 по
фенотипу, а именно 12 : 3 : 1. В этом случае форма, гомозиготная по обоим
рецессивным факторам aabb, будет фенотипически отличима от форм с
доминантными аллелями двух генов А—В— и форм с одной из них: ааВ— и А—bb. Такое
расщепление установлено для наследования окраски плодов у тыквы, кожуры у лука
и других признаков. В этом случае в расщеплении также принимает участие
доминантный ингибитор.
