МЕНЮ


Фестивали и конкурсы
Семинары
Издания
О МОДНТ
Приглашения
Поздравляем

НАУЧНЫЕ РАБОТЫ


  • Инновационный менеджмент
  • Инвестиции
  • ИГП
  • Земельное право
  • Журналистика
  • Жилищное право
  • Радиоэлектроника
  • Психология
  • Программирование и комп-ры
  • Предпринимательство
  • Право
  • Политология
  • Полиграфия
  • Педагогика
  • Оккультизм и уфология
  • Начертательная геометрия
  • Бухучет управленчучет
  • Биология
  • Бизнес-план
  • Безопасность жизнедеятельности
  • Банковское дело
  • АХД экпред финансы предприятий
  • Аудит
  • Ветеринария
  • Валютные отношения
  • Бухгалтерский учет и аудит
  • Ботаника и сельское хозяйство
  • Биржевое дело
  • Банковское дело
  • Астрономия
  • Архитектура
  • Арбитражный процесс
  • Безопасность жизнедеятельности
  • Административное право
  • Авиация и космонавтика
  • Кулинария
  • Наука и техника
  • Криминология
  • Криминалистика
  • Косметология
  • Коммуникации и связь
  • Кибернетика
  • Исторические личности
  • Информатика
  • Инвестиции
  • по Зоология
  • Журналистика
  • Карта сайта
  • Генетика и проблемы человека

    Рибосомная РНК кодируется особыми генами, находящимися в нескольких хромосомах. Последовательность в рРНК сходная у всех организмов. Она содержится в цитоплазме, где образует вместе с белковыми молекулами клеточные органеллы, называемые рибосомами. На рибосомах происходит синтез белка. Здесь «код», заключенный в мРНК, транслируется в аминокислотную последовательность строящейся полипептидной цепи. Группы, образуемые рибосомами – полирибосомы (полисомы) – делают возможным одновременный синтез нескольких молекул полипептидов при участии одной молекулы мРНК.

    Для каждой аминокислоты имеется специфическая тРНК, и все они доставляют содержащиеся в цитоплазме аминокислоты к рибосомам. Таким образом, тРНК играют роль связующих звеньев между триплетным кодом, содержащимся в мРНК и аминокислотной последовательностью в полипептидной цепи. Так как многие аминокислоты кодируются несколькими триплетами, число тРНК значительно больше 20 (идентифицировано уже 60). Каждая аминокислота присоединяется к одной из своих тРНК. В результате образуется аминоацил – тРНК, в котором энергия связи между концевым нуклеотидом А и аминокислотой достаточна для того, чтобы в дальнейшем могла образоваться пептидная связь с карбоксильной группой соседней аминокислоты.


    Генетический код.

                Последовательность оснований в нуклеотидах ДНК должна определять аминокислотную последовательность белков. Эта зависимость между основаниями и аминокислотами является генетическим кодом. С помощью четырех типов нуклеотидов записаны параметры для синтеза белковых молекул. В код, состоящий из троек оснований, входит четыре разных триплета. Доказательство триплетности кода представил Ф. Крик в 1961 г. Для многих аминокислот существенное значение имеет только первые буквы. Одна из особенностей генетического кода состоит в том, что он универсален. У всех живых организмов имеются одни и те же 20 аминокислот и пять азотистых оснований.

    В настоящее время успехи молекулярной биологии достигли такого уровня, что стало возможно определить последовательность оснований в целых генах. Эта серьезная веха в развитии науки, так как теперь можно искусственно можно синтезировать целые гены. Это нашло применение в генной инженерии.

    Биосинтез белков.

                Единственные молекулы, которые синтезируются под прямым контролем генетического материала клетки, - это белки (если не считать РНК). Белки могут быть структурными (кератин, коллаген) или играть функциональную роль (инсулин, фибриноген и, главное, ферменты, ответственные за регуляцию клеточного метаболизма). Именно набор содержащихся в данной клетке ферментов определяет, к какому типу клеток она будет относиться. В 1961 году два французских биохимика Жакоб и Моно, исходя из теоретических соображений, постулировали существование особой формы РНК, выполняющей в синтезе белка роль посредника. В последствии этот посредник получил название мРНК.

                Данные, полученные с помощью различных методов в экспериментах, показали, что процесс синтеза РНК состоит из двух этапов. На первом этапе (транскрипция) относительно слабые водородные связи между комплиментарными основаниями полинуклеотидных цепей разрываются, что приводит к раскручиванию двойной спирали ДНК и освобождению одиночных цепей. Одна из этих цепей избирается в качестве матрицы для построения комплиментарной одиночной цепи мРНК. Молекулы мРНК образуются в результате связывания друг с другом свободных рибонуклеотидов. Синтезированные молекулы мРНК, несущие генетическую информацию, выходят из ядра и направляются к рибосомам. После того, как образовалось достаточное число молекул мРНК, транскрипция прекращается и две цепи ДНК на этом участке вновь соединяются, восстанавливая двойную спираль. Второй этап – это трансляция, которая происходит на рибосомах. Несколько рибосом могут прикрепиться к молекуле мРНК, подобно бусинам на нити, образуя структуру, называемую полисомой. Преимущество такого комплекса состоит в том, что при этом на одной молекуле мРНК становится возможным одновременный синтез нескольких полипептидных цепей. Как только новая аминокислота присоединилась к растущей полипептидной цепи, рибосома  перемещается по нитям мРНК. Молекула тРНК покидает рибосому и возвращается в цитоплазму. В конце трансляции полипептидная цепь покидает рибосому.

             

    Хромосомный комплекс человека.

                На Земле не существует двух совершенно одинаковых людей, за исключением однояйцовых близнецов. Причины этого многообразия нетрудно понять с генетических позиций.

                Число хромосом у человека – 46 (23 пары). Если допустить, что родители отличаются по каждой паре хромосом лишь по одному гену, то общее количество возможных генотипических комбинаций – 223. На самом деле количество возможных комбинаций будет намного больше, так как в этом расчете не учтен перекрест между гомологичными хромосомами. Следовательно, уже с момента зачатия каждый человек генетически уникален и неповторим.


    Половые хромосомы человека.

              Гены, находящиеся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Явление сцепления генов, локализированных в одной хромосоме, известно под названием закона Моргана. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в У-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особи мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается свертывание крови. Ген, детерминирующий этот процесс, находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями – доминантным нормальным и рецессивным мутантным.

                Особи женского пола, гетерозиготных по рецессиву или по доминанту, называют носителем соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

               

    Свойства человеческого генома: Мутабельность.

                Изменчивость организмов является одним из главных факторов эволюции. Она служит основным источником для отбора форм, наиболее приспособленных к условиям существования.

                Изменчивость является сложным процессом. Обычно биологи делят ее на наследственную и ненаследственную. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков и свойств организмов, которые при половом размножении не исчезают, сохраняются в ряду поколений. К ненаследственной изменчивости – модификациям, или флюктуациям, относят изменения свойств и признаков организма, которые возникают в процессе его индивидуального развития под влиянием факторов внешней среды, сложившейся специфическим образом для каждого индивидуума, и при половом размножении не сохраняются.

                Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа, ненаследственная – изменение фенотипа организма.

                Термин «мутация» впервые был предложен Гуго де Фризом в его классическом труде «Мутационная теория» (1901 – 1903). Мутацией он называл явление скачкообразного, прерывного изменения наследственного признака. Основные положения теории Г. де Фриза до сих пор не утратили своего значения, и поэтому их следует здесь привести:

    1)        мутация возникает внезапно, без всяких переходов;

    2)       новые формы вполне константны, т.е. устойчивы;

    3)       мутации в отличие от ненаследственных изменений (флюктуаций) не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды). Мутации являются качественными изменениями;

    4)       мутации идут в разных направлениях, они могут быть как полезными, так и вредными;

    5)       выявление мутаций зависит от количества особей, проанализированных для обнаружения мутаций.

    6)       Одни и те же мутации могут возникать повторно.

    Однако Г. де Фриз допустил принципиальную ошибку, противопоставив теорию мутаций теории естественного отбора. Он неправильно считал, что мутации могут сразу давать новые виды, приспособленные к внешней среде, без участия естественного отбора. На самом деле мутации являются лишь источником наследственных изменений, служащих материалом для естественного или искусственного отбора.

    термин "ген" был впервые применен для обозначения наследственно-обусловленного признака Иогансеном в 1911 г. Связь между геном и белком, структура которого определяется структурой гена впервые была сформулирована в виде гипотезы "1 ген - 1 фермент" Бидлом и Татумом. Прямые доказательства того, что мутации гена человека вызывают изменение в первичной структуре белков получены в 1949 г. Полингом при исследовании наследственных гемоглобинопатий. Исследую первичную структуру гемоглабина, выделенного из эритроцитов больных с серповидно клеточной анемией Полинг показал, что подвижность аномального гемоглобина в электрическом поле (электрофорез) изменена по сравнению с нормальной. Далее им было установлено, что этот эффект связан с заменой аминокислоты валина на глютаминовую кислоту. С этого открытия началась новая эра открытий в человеческой биохимической генетики наследственных болезней обмена. Они вызываются мутациями генов , которые продуцируют белки с аномальной структурой, что приводит к изменению их функций.

    Большинство организмов хранят генетическую информацию в ДНК - линейном полимере, состоящем из 4ех различных мономерных единиц - дезоксирибонуклеотидами, которые сцеплены друг с другом в цепь фосфодиэфирными связями. Как было доказано Уотсоном и Криком, Типичная молекула ДНК состоит из 2ух плинуклеотидных цепей, каждая из которых содержит от нескольких тысяч до нескольких миллионов молекул. Каждый нуклеотид в одной цепи специфически связан водородной связью с нуклеотидом другой цепи. Только 2 типа спаривания нуклеотидов найдены в ДНК: дезоксиаденозинмонофосфат с тимидинмонофосфатом (А-Т пара) и дезоксигуанидинмонофосфат с дезоксицитидинмонофосфатом (Г-Ц пара). Таким образом последовательность нуклеотидов одной цепи точно определяет последовательность в другой, и обе цепи являются комплиментарными одна другой. Последовательность четырех нуклеотидов вдоль полинуклеотидной цепи варьирует среди ДНК неродственных организмов и является молекулярной базой их генетического расхождения. Поскольку большинство наследственных характеристик стабильно передается от родителей к потомству, последовательность нуклеотидов в ДНК должна точно копироваться при репродукции организма. Это имеет место в обеих цепях. Последовательность нуклеотидов и отсюда генетическая информация консервируется в ходе процесса репликации. Так как каждый нуклеотид в дочерних цепях спарен специфически с комплиментарным нуклеотидом в родительских или матричных цепях до того, как произойдет процесс полимеризации. ДНК высших организмов регулярно упаковано в структуру, называемую хромосомами, состоящих из нуклеопротеиновых элементов (нуклеосом). Хромосомы отделены от всех других клеточных компонентов ядерной мембраной. Каждый из нуклеосомных элементов состоит из четырех, иногда пяти белковых субъединиц, называемых гистонами, которые образуют стержневую структуру, вокруг которого "наматывается" примерно 140 пар нуклеотидов геномной ДНК. Структура гистонов характеризуется высокой консервативностью в царстве эукариотов. Двуспиральная модель ДНК определяет способ, путем которого гены могут быть реплицированы для передачи потомства. Процесс репликации является сложным, но концептуально простым. Две нити ДНК разделяются, и каждая копируется серией ферментов, которые вставляют комплиментарные основания напротив каждого основания на исходной (родительской) цепи ДНК. Таким образом две идентичные двойные спирали образуются из одной – в этом состоит процесс репликации. ДНК "делает" РНК, этот процесс называется транскрипцией, а РНК "делает" белок, этот процесс называется трансляцией. Последовательность основания в специфическом гене ультимативно диктует последовательность аминокислот в специфическом белке это коллинеарность между молекулой ДНК и белком достигается посредством генетического кода. Четыре типа оснований ДНК собранные в группы из трех образует триплет, каждый из которых образует кодовое слово, или кодон, который определяет включение одной аминокислоты в структуру кодируемого белка, таким способом определяется включение каждой из 20 аминокислот, которые встречаются в белках. 64 различных триплета существуют для 20 аминокислот, что определяет свойства генетического кода. Таким образом большинство аминокислот определяется более чем одним кодоном, но каждый кодон полностью специфичен.

    Хотя в настоящее время вопрос о природе гена выяснен не окончательно, тем не менее прочно установлен ряд общих закономерностей мутирования гена. Мутации генов возникают у всех классов и типов животных, высших и низших растений, многоклеточных и одноклеточных организмов, у бактерий и вирусов. Мутационная изменчивость как процесс качественных скачкообразных изменений является всеобщей для всех органических форм.

    Свойства человеческого генома: Изменчивость.

    Изменчивостью называют всю совокупность разли­чий по тому или иному признаку между организма­ми, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологичес­кое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый харак­тер передачи таких различий по наследству послу­жил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут разви­ваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор.

    Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных, фи­зиологических и биохимических особенностях фено­типа. Если фенотипическое проявление любого при­знака обусловлено в конечном счете генами, контро­лирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда.

    Изучение фенотипических различий в любой боль­шой популяции показывает, что существуют две формы изменчивости - дискретная и непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции. Результаты измерений пред­ставляют в виде гистограммы, отражающей рас­пределение частот различных вариантов этого при­знака в популяции. На рис. 4 представлены ти­пичные результаты, получаемые при таких исследо­ваниях, и они наглядно демонстрируют различие между дискретной и непрерывной изменчивостью.

    Дискретная изменчивость

    Некоторые признаки в популяции представлены ограниченным числом вариантов. В этих случаях различия между особями четко выражены, а про­межуточные формы отсутствуют; к таким призна­кам относятся, например, группы крови у человека, длина крыльев у дрозофилы, меланистическая и светлая формы у березовой пяденицы (Biston betularia), длина столбика у первоцвета (Primula) и пол у животных и растений. Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно кон­тролируются одним или двумя главными генами, у которых может быть два или несколько аллелей, и внешние условия относительно мало влияют на их фенотипическую экспрессию.

    Поскольку дискретная изменчивость ограничена некоторыми четко выраженными признаками, ее называют также качественной изменчивостью в от­личие от количественной, или непрерывной, измен­чивости.


                   А                                                                                                          Б    


    Рисунок 1.  Гистограммы, отражающие распределение частот в случае прерывистой (А) и не прерывистой (Б) изменчивости.

    Непрерывная изменчивость

    По многим признакам в популяции наблюдается полный ряд переходов от одной крайности к другой без всяких разрывов. Наиболее яркими примерзлая служат такие признаки, как масса (вес), линейные размеры, форма и окраска организма в целом или отдельных его частей. Частотное распределение по признаку, проявляющему непрерывную изменчивость, соответствует кривой нормального распределения. Большинство членов популяции попадает в среднюю часть кривой, а на ее концах, соответствующих двум крайним значениям данного признака, находится примерное одинаковое (очень малое) число особей. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость, обусловлены совместным воздействием многих генов (полигенов) и факторов среды. Каждый из этих генов в отдельности оказывает очень небольшое влияние на фенотип, но совместно они создают значительный эффект.

     Влияние среды

    Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это генотип. Генотип организ­ма определяется в момент оплодотворения, но сте­пень последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внеш­них факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были соответствующие условия - осве­щение, снабжение водой и хорошая почва. При отсутствии оптимальных условий (при наличии ли­митирующих факторов) ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект взаи­модействия генотипа и факторов среды продемон­стрировал датский генетик Иогансен. В ряде эк­спериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений са­мые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах «тяжелой» или «легкой» селекционной линии семена мало различались по среднему весу, тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление при­знака оказывают влияние как наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчи­вость как «кумулятивный эффект варьирующих фак­торов среды, воздействующих на вариабельный генотип». Кроме того, эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака опре­деляется в первую очередь генотипом. Что касается развития таких чисто человеческих качеств, как ин­дивидуальность, темперамент и интеллект, то, судя по имеющимся данным, они зависят как от наслед­ственных, так и от средовых факторов, которые, взаимодействуя в различной степени у разных ин­дивидуумов, влияют на окончательное выражение признака. Именно эти различия в тех и других факторах создают фенотипические различия между индивидуумами. Мы пока еще не располагаем дан­ными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этих факторов всегда преоб­ладает, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные геноти­пом.


    Источники изменчивости

    Необходимо ясно представлять себе, что взаимо­действие между дискретной и непрерывной изменчи­востью и средой делает возможным существование двух организмов с идентичным фенотипом. Механизм репликации ДНК при митозе столь близок к совершенству, что возможности генетической изменчивости у организмов с бесполым размножением очень малы. Поэтому любая видимая измен­чивость у таких организмов почти наверное обуслов­лена воздействиями внешней среды. Что же касается организмов, размножающихся половым путем, то у них есть широкие возможности для возникновения генетических различий. Практически неограничен­ными источниками генетической изменчивости слу­жат два процесса, происходящие во время мейоза:

    Страницы: 1, 2, 3, 4


    Приглашения

    09.12.2013 - 16.12.2013

    Международный конкурс хореографического искусства в рамках Международного фестиваля искусств «РОЖДЕСТВЕНСКАЯ АНДОРРА»

    09.12.2013 - 16.12.2013

    Международный конкурс хорового искусства в АНДОРРЕ «РОЖДЕСТВЕНСКАЯ АНДОРРА»




    Copyright © 2012 г.
    При использовании материалов - ссылка на сайт обязательна.