Вплив елементарних еволюційних факторів на генофонди людських популяцій

Старiння багатьох нацiй приводить до зниження економiчної активностi населення. Старiння населення означає скорочення припливу молодi в економiку, а це викликає сповiльнення процесiв змiни професiйно-кваліфiкацiйного i галузевого складу зайнятого населення i вiдповiдно зростання ефективностi економiки. Знижується також мобiльнiсть населення.

За класифiкацією ООН, молодою державою вважається та, де частка людей похилого вiку (старше 65 рокiв) складас 4%, а старою - та, де вона складає 7%. Рiвень старостi населення в Нiмеччинi складає 14,95%, у Великобританії - 15,75%, Францiї - 14,50%, США — 12,60%, Японiї — 12,55%.

Що стосується людей похилого вiку, то найбiльша їх частка характерна для розвинених країн з низьким вiдсотком дiтей. Найбiльше похилих людей у Швецiї (21,0%), Австрiї (20,5%), найменше - в країнах Африки, Азії i Латинської Америки (3-5%).

Пiсля Другої Свiтової вiйни унаслiдок вiдносного полiпшення охорони здоров’я, успiхiв у боротьбi з епiдемiями, а також упровадження нових ефективних лiкарських засобiв у країнах Азiї, Африки i Латинської Америки значно знизився рiвень смертностi. Однак у цих країнах ще зберiгається багатодiтнiсть, яка пiдтримуєтъся релiгiею i культурно-побутовими традицiями. Це привело до рiзкого прискорення зростання населення цих країн, що одержало назву «демографiчний вибух», а разом з тим i до рiзкого прискорення зростання всього населення Землi.

Демографiчну революцiю пережило i населения колишнього СРСР. На вiдмiну вiд iнших країн тут вона вiдбулася в iсторично короткий термин i в зовсiм iнших соцiальних умовах. Цей процес був ускладнений двома свiтовими вiйнамя, що iстотно вплялули на нормальный хiд демографiчного розвитку.

Кiлькiсть народжень i смертей у життi поколiння залежить, за інших рiвних умов, вiд чисельностi людей у поколiннi. Тому демографiчнi процеси вимiрюють не абсолютними, а вiдносними числами народжень і смертей на 1000 початкової кiлькостi людей у поколiннi чи тих iз них, що дожили до того чи iншого вiку. Цi показники є свiдченням iнтенсивностi демографiчних процесiв, якi залежать вiд вiку і статi. Рiвень смертностi чоловiкiв, як правило, перевящує рiвень смертностi жінок, iнодi досить значно, що пов’язано як з рiзною життєздіяльністю, так iз вiдмiнностями в умовах працi i побуту. Чоловiки одружуються в середньому пiзнiше, нiж жінки, останнi, навпроти, раніше стають вдовами. При цьому рiвень смертностi одружених i замiжнiх нижчий, нiж неодружених i розлучених. Розрiзняється iнтенсивнiсть демографiчних процесiв i за вiком. Смертнiсть є великою на перших роках життя, потiм до 10-12 рокiв скорочується до мiнiмуму, а пiсля цього починає поступово зростати, досягаючи максимуму в старечому вiцi. Інтенсивнiсть дiтородiння досягає максимуму до 22-25 рокiв, а потiм приблизно до 50 рокiв повiльно знижується до нуля. Тому правильне уявлення про рiвень демографiчних процесів у поколiннi можна отримати, обчисливши вiковi коефiцiенти, тобто кiлькiсть подiй, що припадають на 1000 чоловiк даного вiку і статi.

Залежнiсть народжуваностi i смертності вiд вiку з часом знижується. Наприклад, у минулому бiльша частина поколiнь вимирала на початку життя і до старостi доживали не всi. Рiзна вона й у рiзних групах населення. Тому при порiвняннях необхiдно характеризувати iнтенсивнiсть демографiчних процесiв одним числом для всього покоління. Для народжуваностi це кількість дiтей, народжених у середньому однiєю чи тисячею жiнок даного поколiння впродовж дiтородного перiоду, для смертностi - кiлькiсть рокiв, що проживаються в середньому всiма людьми даного поколiння в розрахунку на 1 людину. Але в реальному поколiннi дiтородний перiод займає 30-35 рокiв, а смертi настають упродовж бiльш нiж 100 рокiв. За цей перiод iнтенсивність демографiчних процесiв під впливом умов, що змiнюються встягає змінитися. Тому інтенсивність демографічних процесів характеризують за допомогою показників для умовного, гіпотетичного, поколiня.

Оскiльки в кожний момент у населення є люди будь-якого вiку, вiковi коефiціенти народжуваності чи смертності, обчисленi для даного часу (звичайно року) для кожного віку утворюють повний ряд, що характеризує відповідний процес для деякого уявного покоління, яке нiби прожива життя в умовах даного часу. Iнформацію про кiлькiсть народжень i смертей отримують для цього за даними реєстрації цих подiй у загсах, а iнформацiю про чисельність вікових груп - за даними переписiв чи даних Оцiнок статево-вiкового складу населення, які регулярно проводяться. Узагальнювані показники для гіпотетичного покоління - сумарний коефiціент народжування i середня тривалiсть майбутньго життя. Сумарний коефіцієнт народжуваності - сума вiкових коефiцiентів народжуваності даного року для кожного вiку. Вiк показує, скiльки в середньому дiтей народила б одна жiнка з покоління, що досягло 15 років, якби впродовж усього її життя частота дітородiння в кожному віцi залишалася такою ж, як у даному році. Для смертності аналогічний показник - середня тривалість майбутнього життя (чи, точніше, очiкувана тривалiсть життя) - кількiсть рокiв, які прожила б середньому одна людина, що народилася в даному році (або досягла певного віку), якби впродовж її життя рiвень смертності в кожному віцi залишався таким, як зараз.

Як зведену характеристику відтворення населення використовують так званий чистий коефiціент вiдтворення жiночого населення (сума добуткiв вiкових показників народжуваності на вiдповiдні вiковi показники смертності жінок, помножена на частку дiвчаток серед немовлат). Вiн являє собою показник замiщення материнського поколiння дочірнiм за умови збереження сучасних рiвнiв демографiних процесiв.

Але частiше застосовуються не ці точнi, а бiльш грубi показаники демографічних процесів - загальні коефiціенти народжуваності i смерності, які являють собою відношення кiлькості народжених i, відповiдно, померлих за рiк до середньорiчної чисельності населення й обчислюються в розрахунку ва 1000 всього населення. Різниця коефіцієнтів народжуваності складає коефiціент природного приросту населення. Цi показники, однак, багато в чому залежать від вiкового складу населення, i їх змiни не завжди достовiрно показують дiйсний хiд демографiчних процесiв.

В екологiчних, соцiально-гiгiєнічних i демографiчних дослiдженнях особливе значення має вивчення дитячої смертностi у вiцi до 1 року, яка iстотно перевищує смертнiсть дiтей iншого вiку i дорослих. Дитяча смертнiсть є вищою на перших днях, тижнях i в першому мiсяцi життя, тому її показник для даного року залежить від змiни кількостi народжених. Його обчислюють звичайно на 1000 новонароджених.

У демографiчному аналізi для кожного демографiчного процесу застосовується ряд інших, бiльш точних i детальних показникiв.

Знання демографiчних процесiв важливе для вивчення стану здоров’я населення i захворюваностi, для органiзацiї охорони здоров’я. Показники смертностi поряд з даними про захворюванiсть i фiзичний розвиток людей є важливою характеристикою стану здоров’я населення й ефективностi заходiв щодо його охорони. Порiвняльний аналiз демографічних процесiв у групах населення, що розрiзняються за соціально-демографiчними ознаками - вiковими, професiйними та іншими, а також за природно-клiматичними i культурно-побутовими умовами, дозволяє виявити вплив тих чи інших факторiв на частоту поширення захворювань. Знання особливостей утворення, зростання i роздiлення сiмей необхідне для вивчення впливу, який чинять умови життя на стан здоров’я людей. Кiлькiсть дiтей у сiм’ї, час їх появи, iнтервали між народженнями мають велике значення для вивчення дітородної функції жiнок. При тому для екологiчних, соцiально-гігiєнічних досліджень та органiзацiї охорони здоров’я важливi не тільки результати, але й методи вивчення демографiчних процесiв.

Вивчення демографiчних процесiв вiдiграє важливу роль у плануванні охорони здоров’я. Виявлення тенденцій народжуваностi i смертностi, передбачення їх майбутніх змiн, а також змiн у статево-віковому складi населення пiд впливом цих процесів необхiднi для планування мережi лiкувально-профiлактичних закладів, пiдготовки кадрiв медичних працiвникiв, оцiнки ефективностi заходів екологічного та санітарно-профілактичного характеру, планування профiлактичних заходiв, диспессеризації населення. Оцінка кiлькостi народжень у майбутньому i можливих змін шлюбного i сiмейного складу населення має важливе значення для планування мережi i дiяльності пологових закладiв, дитячях садкiв. Широке застосування в плануваннi роботи з охорони здоров’я населення має демографiчний прогноз - при визначеннi як iмовiрких контингентiв хворих, так i потреби в медичних кадрах.

Значення дослiдження тенденцій демографiчних процесiв i їх факторiв особливо важливе у зв’язку з реалiзацiею широкого комплексу заходiв демографiчної полiтики.

3. ЕЛЕМЕНТАРНІ ФАКТОРИ, ЩО ВПЛИВАЮТЬ НА ГЕНОФОНД ЛЮДИНИ ТА ГЕНЕТИЧНЕ РІЗНОМАНІТТЯ ПОПУЛЯЦІЙ ЛЮДИНИ

3.1. Вплив елементарних еволюційних факторів на генофонд людських популяцій

Людське суспільство тривалий час розвивалося як сукупність ізольованих виробничих колективів, в середині в яких в основному і створювались сімейні пари. Природа ізоляційних бар’єрів між людськими популяціями різноманітна. В ранній історії людського суспільства важливе місце належало, більше всього, географічній ізоляції.. специфічними для людського суспільства являються форми ізоляції, що залежать від різноманіття культур, економічних вкладів, релігійних і морально-етичних принципів.

Фактор ізоляції вплинув на генофонди популяцій. Довготривале проживання в стані відносної культурної і географічної ізоляції пояснюють, наприклад, деякі антропологічні особливості представників малих народностей: типовий рельєф вушної раковини бушменів, велика ширина діаметра нижньої челюсті коряків і ітельменів, виключний розвиток бороди айнів. Серед гірських таджиків, що проживають в одному районі, виділяються групи з різним співвідношенням індивідуумів за антигенами еритроцитів системи АВО. Причиною відмінностей являється ізольованість від головних перевальних шляхів сполучення.

Збереженню високого рівня генетичної ізоляції двох популяцій, що існують на одній території, сприяють відмінності за фізичними ознаками або способу життя. Але такі бар’єри з часом втрачають свої властивості. Про це свідчить доля популяцій білих негрів в США і Бразилії. До нашого часу доля генів від білих складає у американських негрів 25%, у бразильських – 40%. Між двома генетично відмінними популяціями, що розділені географічно, іноді вливаються інші популяції, через які і проходить обмін генами. В таких випадках спостерігається градієнт ознаки. Так, частота алеля групи В у Європі поступово підвищується з заходу на схід. У корінного населення Піренейського півострова цей ген практично відсутній, тоді як в районі Астрахані його частота досягає 30%.

В наш час коло можливих шлюбів невпинно зростає. Стирання багатовікових ізоляційних барьєрів – процес, напевне, безсумнівний.

3.2. Генетичне різноманіття в популяціях людей

Людському суспільству властивий високий рівень спадкового різноманіття, що проявляється в різноманітті фенотипів. Люди відрізняються один від одного кольором волосяних покривів, очей, волосся, формою носа і вушної раковини, малюнком епідермальних гребенів на подушечках пальців, а також іншими складними ознаками. Виявлені численні варіанти окремих білків, що відмінні один від одного одним або декількома амінокислотними залишками і, відповідно, функціонально. Білки являються простими ознаками і прямо відбивають генетичну конституцію організму. У людей не співпадають групи крові за системою еротроцитарних антигенів «резус», АВО, MN. Відомо більше 130 варіантів гемоглобіну, більше 70 варіантів ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД), який приймає участь в безкиснвому розчепленні глюкози в еритроцитах. В цілому не менше 30% генів, що контролюють у людини синтез ферментних і інших білків, мають декілька алель них форм.

Так, із багатьох варіантів гемоглобіну лише чотири присутні в деяких популяціях в високій концентрації: HbS (тропічна Африка, Середземномор’я), HbC (Західна Африка), HbD (Індія), HbE (Південно-Східна Азія). Концентрація інших алелей гемоглобіну повсюдно не переважає 0,01-0,0001. Варіативність розповсюдженості алелей в популяціях людей залежить від дії елементарних еволюційних факторів. Важлива роль належить мутаційному процесу, природному відбору, генетико-автоматичним процесам, міграціям.

 Мутаційний процес створює нові алелі. І в людських популяціях він діє ненаправлено, випадковим чином. В силу цього відбір не призводить до вираженому домінуванню концентрації одних алелей над іншими. В досить великій популяції, де кожна пара батьків із покоління в покоління дає двох спадкоємців, вірогідність збереження нової нейтральної мутації через 15 поколінь складає всього 1/9.

Все різноманіття варіантів білків, що відбивають різноманіття алелей в генофонді людства, можна розділити на дві групи. До одної з них відносяться рідкісні варіанти, що зустрічаються з частотою менше 1%. Їх поява пояснюється виключно мутаційним процесом. Другу групу складають варіанти, що часто виявляються в популяціях. Так, в прикладі з гемоглобінами до першої групи відносяться всі варіанти, крім HbS, HbC, HbD і HbE. Довготривалі відмінності в концентрації окремих алелей між популяціями, що збережені в досить високій концентрації декількох алелей в одній популяції залежать від дії природного відбору чи дрейфу генів.

До міжпопуляційних відмінностей в концентрації певних алелей приводить стабілізуюча форма природного відбору. Невипадково розподіл по планеті алелей еротроцитарних антигенів АВО може бути, наприклад, може бути обумовлено відмінностями виживання осіб, що відрізняються що групою крові, в умовах частих епідемій особливо шкідливих інфекцій. Області порівняльно низьких частот алеля І ̊ і відносно високих частот алеля Іʱ в Азії приблизно співпадає з полум’ями чуми. Збудник цієї інфекції має Н-подібний антиген. Це робить людей із групою крові 0 особливо чутливими до чуми, так як вони, маючи антиген Н, не можуть виробляти антитіла проти чуми в достатній кількості. Даному поясненню відповідає факт, що відносно високі концентрації алеля І ̊ знаходяться в популяціях аборигенів Австралії і Полінезії, індійців Америки, які практично не хворіли на чуму. Частота захворюваності віспою, тяжкість симптомів, смертність у осіб вище з групою А чи АВ в порівнянні з особами, що мають групу крові 0 чи В. Пояснення полягає в тому, що у людей перших двох груп відсутні антитіла, що частково нейтралізують антиген А. особи з групою крові 0 в середньому мають можливість прожити довше, але вони мають вищу вірогідність захворіти на язву. Ряд алелей мають адаптивне значення [Додаток Е].

Разом з тим для популяції із одного географічного району, але ізольованих в репродуктивному відношенні, причиною відмінностей в концентрації алелей АВ0 міг бути дрейф генів. Так, частота групи крові А досягає у індійців племені чорноногих 80%, а у індійців із штату Юта – 2%.

В основі стійкого збереження в популяції людей одночасно декілька алелей одного гена лежить, як правило, відбір на користь гетерозигот, який веде до стану балансованого поліморфізму. Класичним прикладом такої ситуації являється розповсюдження алелів гемоглобінів S,C і E в полум’ях тропічної малярії.

Вище наведені приклади поліморфізму за конкретними локусами, які пояснюються дією відомого фактору відбору. В природних умовах в силу дії на фенотипи організмів комплексу факторів відбір відбувається на фенотипи організмів комплексу факторів відбір відбувається за багатьма напрямками. В результаті формуються генофонди, збалансовані за набором і частотам алелей, що забезпечують в даних умовах достатнє виживання популяції. Це справедливо і для популяцій людей. Так, люди з групою крові 0 більш чутливі до чуми, ніж люди з групою В. Туберкульоз легенів у них лікується дуже важко, на відміну від людей з групою крові А. разом з тим лікування хворих сифілісом з групою крові 0 швидше викликає перехід хвороби до неактивної стадії. Для осіб з групою крові 0 ймовірність захворіти раком шлунка, раком шийки матки, ревматизмом, хворобою серця, холециститом, шлунково-камяною хворобою приблизно на 20% нижче, ніж для осіб з групою А.

Генетичний поліморфізм за багатьма локусами міг бути успадкованим людьми від предків на досапієнсній стадії. Поліморфізм за такими системами груп крові, як АВ0 i Rh, виявлений у людиноподібних мавп. Фактори відбору, дія яких складала сучасну картину розподілу алелей в популяції людей, для відносної більшості локусів точно не встановлені. Приклади, що розглядалися вище, вказують на їх екологічну природу.

Приймаючи до увагу слабку технічну спорядженість, погані економічні і гігієнічні умови життя основної маси населення планети на протязі значної частини історії людства, можна уявити яку велику роль грали збудники особливо шкідливих інфекцій, паразитарних захворювань, туберкульозу. В цих умовах спадковий поліморфізм сприяв розселенню людей, обумовлюючи задовольняючу життєво спроможність в різних екологічних ситуаціях. Певний внесок в розподіл алелей внесли масові міграції населення. В період до Великих географічних відкриттів і початку колоніальних експансій змішування великих контингентів людей різної расової приналежності мало місце в Східній Африці, Індії, Середній Азії, Західній Сибірі, Алтає-Саянському нагір’ї, Індокитаї. В результаті це спостерігалось в Південній і Центральній Америці.

Генетичний поліморфізм являється основою між популяційної і внутрішньо популяційної зрадливості людей. Зрадливість проявляється в нерівномірному розподілі на планеті певних захворювань, тяжкості їх протікання в різних людських популяціях, різної міри застережливості людей до певних хвороб, індивідуальних особливостях розвитку патологічних процесів, різноманіття реакції на лікування хвороб. Спадкове різноманіття довго було перешкодою успішному переливанню крові. В наш час воно ж завдає великих трудностей в рішенні проблем пересадок тканин і органів.

3.3 Природній відбір

В процесі видоутворення природний відбір переводить випадкову індивідуальну мінливість в біологічно корисну групову – популяційну, видову. Стабілізуюча його форма викликає «вдалі» комбінації алелей від попередніх етапів революції. Відбір підтримує також стан генетичного поліморфізму. Зміна біологічних факторів історичного розвитку соціальними призвела до того, що в людських популяціях відбір втратив функцію відображення. За ним збереглись функції стабілізації генофонду і підтримання спадкового різноманіття.

На користь дій стабілізуючої форми природного відбору говорить, наприклад, велика смертність серед недоношених і переношених новонароджених в порівнянні з доношеними. Напрямок відбору серед таких дітей залежить від зниження загальної життєздатності. Негативний відбір за одним лукусом можна проілюструвати на прикладі системи груп крові «резус» (Rh).

Близько 85% населення Європи має в еритроцитах антиген Rh і утворює групу Rh-позитивних індивідуумів. Решта людей із європейських популяцій не мають цього антигену і являються Rh-негативними. Синтез антигену Rh контролюється домінуючою алеллю D і відбувається в осіб з генотипами DD і Dd. Резус-негативні люди являються рецесивними гомозиготами (dd). При вагітності Rh-негативної жінки (dd) Rh-позитивним плодом (чоловік DD чи Dd, плід Dd) при порушенні цілісності плаценти при родах Rh-позитивні еритроцити плоду проникають в організм матері і імунізують його. При наступній вагітності Rh-позитивним плодом (Dd) анти-Rh-антитіла проникають через плаценту в організм і розрушують його еритроцити. Розвивається гемолітична хвороба новонародженого. Основним її симптомом являється тяжка анемія.

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5