Наследственные болезни
Наследственные болезни
Муниципальное
Общеобразовательное Учреждение №5 г.Железноводска
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ РЕФЕРАТ
ПО БИОЛОГИИ
НА ТЕМУ:
«НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ»
Выполнила: уч.11 класса «Б»
Согомонян Л.Ю.
Проверила: Кокоева Л.В.
ПЛАН.
1. Введение
2. Предмет и методы
антропогенетики и медицинской генетики.
3. Организация наследственного
аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный).
4. Мутационный процесс и
наследственные заболевания человека:
а) механизм
генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни
человека. Наследование генных аномалий;
б) хромосомные мутации, их разнообразие и
проявление в форме синдромов;
в) геномные
мутации и их последствия.
5. Факторы, вызывающие мутации
наследственного аппарата.
6. Значение диагностики и
лечение от наследственных болезней.
7. Медико-генетическое
консультирование в профилактике наследственных заболеваний.
8. Заключение.
9. Список литературы.
ВВЕДЕНИЕ.
Заглядывая в
будущее, можно с уверенностью сказать о поистине фантастических перспективах
преобразования живых организмов на основе знаний закономерности
наследственности.
Генетика в
основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями
наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими
последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым
наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях
элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они
дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям,
страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут
испытывать аналогичных страданий.
Развитие
генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и
с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей
научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для
познания явлений жизни и в том числе для медицины. Генетика – это фундамент
медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека
была бы полноценной и высокоактивной во всех клетках человека. Важнейшей
является и проблема генетической информации людей. Генетическая информация
людей – это самое драгоценное естественное достояние страны, которое нужно
беречь несравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и
другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы, которая
позволит следить за процессами, идущими в наследственности людей,
прогнозировать эти процессы. Эта работа выполняется в Институте общей генетики
Академии наук Российской Федерации.
В данном
реферате поставлена цель проанализировать работы, посвященные исследованию
наследственных заболеваний человека.
Учитывая, что
данная проблема широко исследуется в современной науке и касается очень многих
вопросов, в реферате поставлены следующие задачи:
·
Определение предмета и методов антропогенетики и
медицинской генетики.
· Исследование организации
наследственного аппарата клеток человека (уровней организации: генного,
хромосомного, геномного).
·
Изучение мутационных процессов и наследственных
заболеваний человека.
·
Выяснение факторов, вызывающих мутации
наследственного аппарата.
·
Определение значения диагностики наследственных
заболеваний и роли медико-генетических консультаций в профилактике
наследственных заболеваний.
Предмет и методы
антропогенетики медицинской генетики.
Формирование, эволюция и становление
вида Homo sapiens происходили, как и у всех обитателей нашей планеты, под
влиянием обычных факторов микроэволюции, при ведущем участии естественного
отбора, действующего на элементарный эволюционный материал – мутации и их
комбинации.
Наследственность человека подчиняется тем же
биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У
человека, как и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются
доминирующие и рецессивные признаки. В формировании каждого фенотипического
свойства или признака человека также участвует как наследственность, так и
среда.
Наследственность
человека изучает наука антропогенетика (от греч. антропос – человек).
Часть антропогенетики, занимающаяся изучением наследственных болезней,
нормальных и патологических свойств крови, наряду с генетикой патогенных
микроорганизмов продуцентов антибиотиков входит в состав медицинской
генетики.
Современная
антропогенетика вооружена рядом методов, позволяющих проследить
некоторые закономерности передачи признаков по наследству. Это способствует
установлению диагноза, позволяет бороться с болезненными состояниями и даёт
возможность произвести генетическую консультацию лицам, в ней нуждающимся.
Существуют
разнообразные методы, изучающие наследственность человека. Это генеалогический,
близнецовый и популярно-статический методы, предложенные в конце прошлого
столетия Ф. Гальтоном. В наши дни пользуются так же цитологическими,
онтогенетическими, дерматоглифическими, молекулярно- генетическими, а
так же другими методами.
Генеалогический
метод
позволяет преодолеть сложности, возникающие в связи с невозможностью
скрещивания и малоплодностью человека. Если есть родословные, то можно,
используя суммарные данные по нескольким семьям определить тип наследования
(доминантный, рецессивный, сцеплённый с полом, аутосомный) признака, а также
его моногенность или полигенность.
Так, доминантный
признак «габсбургская губа» (толстая выпяченная нижняя губа)
прослеживается в династии Габсбургов, начиная с XV в. Аналогичное наследование легко выявляется для признака брахидактилия
или короткопалость, вследствие недоразвития (срастания) концевых
фаланг. По доминантному типу, наследуя такой дефект, как ахондроплазия –
карликовость, связанная с резким укорочением конечностей и др.
Близнецовый
метод используется
для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков.
Явление полиэмбрионии известно у некоторых животных. Оно характеризуется
появлением нескольких идентичных, или однояйцовых близнецов (ОБ)
– многозиготных близнецов. Наряду с такими ОБ существуют разнояйцовые
близнецы (РБ), рождающиеся при оплодотворении одновременно созревающих
яйцеклеток. Если ОБ как результат кланового размножения одной оплодотворённой
яйцеклетки всегда идентичны по полу и очень похожи, часто практически
неразличимы, то РБ могут иметь как одинаковый, так и разный пол. Встречаются РБ,
сильно различающиеся по внешним признакам, как различаются особи, возникшие в
результате самостоятельных случаев оплодотворения. В этом случае РБ
представляют результат расщепления при скрещивании.
Близнецовый метод
основан на трёх положениях:
1. ОБ имеют идентичные генотипы,
а РБ различные генотипы.
2. Среда, в которой развиваются
близнецы и под действием которой появляются различия признаков у ОБ, может быть
одинаковой и неодинаковой для одной и той же пары ОБ.
3. Все свойства организма
определяются взаимодействием только двух факторов: генотипа и
среды.
ОБ и РБ обычно
сравнивают по ряду показателей на большом материале. На основе полученных
данных вычисляют показатели конкордантности (частоты сходства) и дискордантности
(частоты различий).
Цитогенетический
метод.
Довольно большое число трудно отличимых друг от друга (в пределах групп)
хромосом создавали трудности в применении цитологического метода и в развитии
цитогенетики человека. Разработка методов дифференциальной окраски упростила
проблему идентификации всех хромосом человека. Благодаря культивированию клеток
человека в vitro можно получать достаточно
большой материал для описания цитологических особенностей исследуемого
индивидуума. Для этого обычно используют кратковременную культуру лейкоцитов
периферической крови.
Цитологический
метод приобрёл большое значение в связи с возможностями, которые открыла гибридизация
соматических клеток. Получение гибридов между соматическими клетками
человека и мыши позволяет в значительной степени преодолеть проблемы, связанные
с невозможностью скрещиваний и картировать многие гены, контролирующие
метаболизм клетки.
Популяционный
метод, или
методы генетики популяций широко применяются в исследованиях человека. Он даёт
информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций,
выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Так, хорошо изучено
распространение аллелей системы групп крови АВО. Различную
концентрацию конкретных аллелей локуса 1 связывают с известными данными о
чувствительности разных генотипов к инфекционным болезням. Это помогает понять
направление эволюции и отбора, действовавшего в разных регионах, в истории
человечества.
Популяционный метод позволяет определить адаптивную
ценность конкретных генотипов. Многие признаки и соответственно обусловливающие
их гены адаптивно нейтральны и проявляются как естественный полиморфизм
человеческих популяций (например, многие морфологические признаки: цвет глаз,
волос, форма ушей и т.д.). Другие признаки возникли как адаптивные по отношению
к определенным условиям существования; например, темная пигментация кожи негров
предохраняет от действия солнечной радиации. Известны примеры условно
адаптивных аллелей. К их числу относится такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная
анемия. Рецессивная аллель, вызывающая в гомозиготном состоянии это
наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного
остатка β –цепи молекулы гемоглобина.
В популяциях человека так же, как и в популяциях
других организмов, в гетерозиготном состоянии содержится значительный
генетический груз, т. е. рецессивные аллели, приводящие к развитию различных
наследственных болезней. Повышение степени инбридинга в популяциях должно
приводить к повышению частоты гомозиготации рецессивных аллелей. Эта
закономерность должна предостерегать от заключения близкородственных браков.
Большой удельный вес в решении проблем генетики
человека и медицинской генетики имеет онтогенетический метод, согласно
которому развитие нормальных и патологических признаков рассматривается в ходе
индивидуального развития.
Изучение и возможное предотвращение последствий
генетических дефектов человека – предмет медицинской генетики.
Организация
наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный,
хромосомный, геномный).
Ген –
участок ДНК, кодирующий синтез одной полипептидной цепи аминокислот (одной
молекулы белка) размеры гена определяются числом пар нуклеотидов. Есть гены
размером в 59 пар нуклеотидов (п. н.) – у фага Т-4, 4 – в несколько тысяч п. н.
(большинство генов человека). Учёные считают, что в генотипе человека
насчитывается около 1 миллиона генов.
Хромосома - (в переводе –
«окрашенное тельце») сложное образование внутри ядра, состоит из: ДНК, белков,
РНК, липидов, углеводов. В одной хромосоме размещается (локализуется) много
генов. Хромосомы имеют разную форму. Форма хромосомы определяется положением
центромеры (первичной перетяжки, к которой присоединяются нити веретена деления
в митозе). Если центромера делит хромосому пополам, то у неё образуются равные
плечи, поэтому такую хромосому называют «равноплечей» или метацентрической.
Если центромера немножко смещена в
сторону одного плеча – это «неравноплечая» или субметацентрическая хромосома.
Если центромера делит хромосому так, что
одно плечо короче другого на 75%, то её называют «резко неравноплечая» или –
акроцентрическая.
Если же центромера располагается в одном
конце хромосомы, то хромосому называют телоцентрической.
Совокупность хромосом ядра, их число, форма и
структура называется кариотипом. У человека кариотип 2n=46 был
установлен в 1956г. двумя учёными: Дж. Тийо и А. Леваном. Кариотип человека
изображают в виде идеограммы – схемы, на которой хромосомы располагают в ряд по
мере убывания их длинны, и по одной из каждой пары. Все хромосомы объединены в
7 групп, обозначаемых буквами римского алфавита. Распределены хромосомы на
идеограмме с учётом размеров хромосом и локализации центромерного участка, и
каждая хромосома имеет свой номер (арабская цифра).
Группа А – 1 2 3
Группа В – 4 5
Группа С – 6 7 8 9 10 11 12
Группа D – 13 14 15
Группа Е – 16 17 18
Группа F – 19 20
Группа G – 21 22
половые хромосомы Х y (23)
В кариотипе мужчин и женщин есть одинаковые хромосомы,
их большинство – 44 – это неполовые хромосомы или аутосомы (44А); и есть одна
пара хромосом (23), по которой отмечается различие: у женщин ХХ, у мужчин Ху.
Если признак контролируется доминантным геном,
локализованным в какой-либо аутосоме, то его называют аутосомно-доминантный; а
рецессивным геном – аутосомно-рецессивным. Наследование признаков,
контролируемых генами аутосом, подчиняется законам Менделя. Менделирующих
признаков, в том числе и болезней, у человека около 3 тыс.
|